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      喜訊|安諾優達滿分通過全國外周血胎兒染色體拷貝數變異(CNVs)檢測室間質評預研活動
      2022-06-28 09:03

      近日,國家衛生健康委臨床檢驗中心(NCCL)發布了關于《全國外周血胎兒染色體拷貝數變異(CNVs)檢測室間質量評價預研活動結果報告》,北京安諾優達醫學檢驗實驗室以滿分的成績通過本次室間質評預研活動。


      由拷貝數變異(CNVs)引起的微缺失/微重復綜合征(MMS)是導致新生兒出生缺陷的一個主要遺傳因素。在正常妊娠人群中,胎兒患有致病性CNVs的風險可達0.86%-1.7%。臨床上常見的染色體微缺失/微重復綜合征包括22q11.2微缺失綜合征、1p36微缺失綜合征等,由于缺失片段較小,在早期妊娠中通常難以檢測。目前,隨著檢測技術的發展,NIPT的檢測范圍逐步擴大,對CNVs的檢測逐步向臨床轉化,但其檢測性能主要與CNVs片段大小、胎兒游離DNA含量及測序數據量等因素有關。為更好地了解我國外周血胎兒染色體CNVs檢測能力的現狀,國家衛生健康委臨床檢驗中心采用模擬cfDNA血漿樣本開展了全國外周血胎兒染色體CNVs檢測室間質量評價預研活動。


      作為國家衛健委首批高通量基因測序臨床應用試點單位,北京安諾優達醫學檢驗實驗室滿分通過本次室間質評預研活動。北京安諾優達醫學檢驗實驗室所有上報的樣本結果與預期結果完全一致,體現了規范標準的實驗室管理水平、高質量的生物信息分析及數據解讀能力。


      全國外周血胎兒染色體拷貝數變異 (CNVs)檢測室間質量評價預研活動合格證書_00.jpg


      一路走來,安諾優達恪守初心,始終以嚴謹的態度為各方提供準確可靠的檢測分析服務,力求保證測序、分析、報告解讀的規范。未來,安諾優達將持續秉持“用科技和創新提升生命品質”的理念,努力為臨床診斷和治療提供更加科學準確的保障。

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