2017年3月21日，安諾優達-Illumina 2017聯合產品發布會在北京召開，正式推出聯合開發的新款測序儀NextSeq 550AR。會后擔任本次發布會的特邀專家，鄭州大學第一附屬醫院遺傳與產前診斷中心主任孔祥東教授接受了中國婦產科在線專訪。
中國婦產科在線：
孔教授，您好，在剛剛過去的3月21日，也就是世界唐氏綜合征日，讓大家再次把目光關注到了出生缺陷的問題，您作為生殖生育領域的臨床專家，請您談談目前中國的出生缺陷現狀？
孔祥東教授
我國出生缺陷的發生率約在5.6%，屬于出生缺陷的高發國家，每年新增出生缺陷數約90萬例。隨著二胎政策的放開，出生人口數有明顯的提升。去年出生人口數是1846萬，預估未來一段時間內，出生人口數都將會維持在這一高位水平。這也為出生缺陷的防控帶來了嚴峻的挑戰，臨床需要更多的新技術、新方法來應對這一現狀。
3月21日是世界唐氏綜合征日，目前唐氏綜合征這種疾病還無有效的治療手段，其發病具有隨機性，每個孕婦都有發病風險，所以產前篩查尤為重要。一直以來，唐氏綜合征的檢測都是我國出生缺陷防控的重點。近年來，無創產前DNA檢測這種技術的出現，給產前篩查領域帶來了全新的可能性，并且發揮了較好的社會效應。當然，這也得益于像安諾優達這樣優秀的測序企業的推動，希望未來能有更多新技術產生和臨床轉化，共同推進我國出生缺陷防控工作。
中國婦產科在線：
當下二胎政策放開，給臨床工作帶來哪些挑戰？
孔祥東教授
符合二胎政策的女性，很大比例的屬于高齡孕婦，也就是年齡超過35歲。而唐氏綜合征等出生缺陷的發生率隨著產婦年齡的增加而增加，這給產前篩查與診斷工作帶來了極大的挑戰，如何有效做好孕期的篩查與診斷，避免增加缺陷患兒的出生是臨床面臨主要的問題。
中國婦產科在線：
對于面臨的這些挑戰，臨床會采取怎樣的應對策略？
孔祥東教授
對于出生缺陷，我國有三級預防體系:一級預防是預防缺陷發生,重視婚前保??；二級預防是避免出生，重視產前篩查與診斷；三級預防是避免致殘,要做新生兒疾病篩查。其中二級預防是預防出生缺陷最關鍵的環節。目前產前篩查的技術手段也比較多，有影像學檢查、血清學篩查、無創產前DNA檢測技術、產前診斷等。
中國婦產科在線：
作為NGS技術臨床應用的成功典范，NIPT技術已經在臨床廣泛應用，去年10月底衛計委發布了針對NIPT新的規范，請您簡單介紹一下規范的內容？
孔祥東教授
NIPT技術規范的不斷完善，更有利于這項技術的臨床推廣。根據規范要求，要建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的NIPT產前篩查和診斷網絡。也就是說，將NIPT納入到產前診斷服務網絡和技術體系統一管理，強調產前診斷機構與產前篩查機構、醫學檢驗所及其他醫療機構要建立合作關系，優化服務流程，建立轉診機制，以滿足受檢者的需求；同時要做好產前篩查、診斷、遺傳咨詢和隨訪等環節的有效銜接，規范服務流程。
中國婦產科在線：
您能為我們介紹下NGS技術在生殖生育領域臨床應用都有哪些方向？
孔祥東教授
NGS技術在生殖生育領域應用較為廣泛，例如我們較為熟悉的無創產前DNA檢測，用來檢測唐氏綜合征等染色體非整倍性疾??；此外，NGS技術還可用于染色體異常檢測，可發現比核型分析技術更微小的基因組異常；胚胎植入前遺傳學篩查，也就是第三代試管嬰兒技術，也可以利用NGS技術對胚胎染色體情況進行評估，從而選擇健康的胚胎進行植入。另外，在單基因疾病、罕見遺傳病的基因檢測和產前診斷領域，NGS技術也發揮著越來越大的作用。我相信，隨著NGS技術的發展，還會出現更多的臨床轉化應用。
中國婦產科在線：
越來越多的醫院選擇自建高通量測序平臺，您認為什么樣的平臺更能滿足開展工作的需要？
孔祥東教授
精準醫學時代下，高通量測序技術逐步成為炙手可熱的臨床檢測手段。隨著二胎政策的全面放開，NIPT的檢測需求量激增，因此臨床需要一個能在短時間檢測大量標本，且運行可靠的平臺；其次，要充分考慮臨床實驗室的操作需求，占地面積要小、操作簡單及自動化程度高。未來將有更多的基因測序項目會在臨床轉化，所以還要考慮到平臺的拓展性，能夠拓展到多領域的應用，這也是醫院臨床檢測、學科建設、基礎研究等的現實需求。最后，從醫院自身建設來講，實現數據本地化分析，建立醫院自己的基因數據庫，并保證信息的安全，都是必須要做的工作?？偟膩碚f，臨床需要一個運行穩定、檢測精準、操作便捷、應用廣泛的高通量測序平臺。
中國婦產科在線：
您能簡單評價一下安諾優達此次發布的NextSeq 550AR（國械注準20173220330）嗎？
孔祥東教授
安諾優達是高通量測序企業的出色代表，在該款測序儀的注冊申報過程中，我院參與了部分臨床試驗項目，并且嚴格按照國家法規和標準操作規程開展工作，試驗數據真實可靠。在臨床試驗過程中，這款測序儀的性能也得到了充分的驗證，操作簡便，符合臨床使用習慣，數據產出可靠。此次NextSeq 550AR（國械注準20173220330）獲得NMPA的認證，也表明相關政府部門對這一平臺的認可。這款測序儀的獲批，將會為臨床提供一個更先進的檢測平臺。
中國婦產科在線：感謝您接受我們的采訪，祝我國出生缺陷防治工作更進一步。
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